Genetyczne badania prenatalne NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY) to nowoczesna metoda diagnostyczna, która pozwala na wykrycie niektórych chorób genetycznych płodu już we wczesnej fazie ciąży, bez ryzyka dla matki i dziecka. Badanie NIFTY jest testem nieinwazyjnym, który opiera się na analizie fragmentów DNA płodu obecnych we krwi matki. Jest to bezpieczna alternatywa dla tradycyjnych inwazyjnych metod diagnostycznych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, które niosą ze sobą ryzyko poronienia.
Wskazania i przebieg badania
Badanie NIFTY umożliwia wykrycie ryzyka wystąpienia najczęstszych trisomii chromosomowych, takich jak trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) oraz trisomia 13 (zespół Patau). Ponadto, test ten pozwala na ocenę ryzyka innych aberracji chromosomowych, takich jak zaburzenia chromosomów płciowych (np. zespół Turnera, Klinefeltera) oraz różnych rzadkich chorób genetycznych. NIFTY może być wykonywane już od 10. tygodnia ciąży, co sprawia, że jest to jedno z pierwszych badań, które pozwala na wykrycie ewentualnych problemów zdrowotnych płodu.
Test NIFTY jest prosty i bezpieczny. Polega na pobraniu próbki krwi od matki, która zawiera fragmenty DNA płodu. Krew matki jest następnie analizowana pod kątem obecności specyficznych markerów genetycznych, które mogą wskazywać na ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomowych. Wyniki badania są dostępne zwykle w ciągu kilku dni. Ważnym atutem testu NIFTY jest jego wysokiej dokładność – czułość testu w wykrywaniu trisomii 21, 18 i 13 wynosi ponad 99%, co czyni go jednym z najdokładniejszych dostępnych badań prenatalnych.
Badanie NIFTY jest rekomendowane szczególnie dla kobiet, które znajdują się w grupie ryzyka, np. powyżej 35. roku życia, które mają historię chorób genetycznych w rodzinie, a także w przypadku wcześniejszych nieprawidłowych wyników badań prenatalnych. Dzięki temu testowi możliwe jest wczesne wykrycie potencjalnych problemów zdrowotnych u dziecka, co daje przyszłym rodzicom czas na podjęcie świadomych decyzji dotyczących dalszego postępowania w ciąży.
Test NIFTY nie jest diagnostyczny, ale jest bardzo dokładnym testem przesiewowym, który daje rodzicom cenne informacje na temat zdrowia płodu. W przypadku wykrycia wysokiego ryzyka choroby genetycznej, pacjentki mogą zostać skierowane na dalsze badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja, w celu potwierdzenia wyniku. Badanie NIFTY, dzięki swojej dokładności, bezpieczeństwu i łatwości wykonania, stało się jednym z najpopularniejszych testów prenatalnych na świecie.
Zapis na badanie
lek. Łukasz Parzych
Ginekolog, położnik
lek. Monika Netkowska
ginekolog, położnik
lek. Bartłomiej Kowalczyk
ginekolog, położnik